Ich genóm sa napriek poškodeniam dokáže vyrovnať s rôznymi chorobami bez toho, aby podstúpili tradičnú liečbu.
Výskumníci analyzovali DNA takmer 6-tisíc ľudí, z ktorých trinásti mali genetické predispozície na vznik nervových ochorení. No neochoreli. Keby sa podarilo zistiť, ako je to možné, mohli by vzniknúť nové preventívne a liečebné terapie.
Každý človek sa rodí s DNA zdedenou po matke a otcovi. V každej DNA sa skôr či neskôr objavia chyby. Väčšinou sa telo vie s nimi vyrovnať a opraviť ich. Niektoré poruchy v génoch však vedú k vzniku ochorení, ako je napríklad cystická fibróza. Lekári sa dosiaľ snažili pochopiť najmä to, čo tieto chyby v DNA spôsobuje, ako im predchádzať alebo ako pomôcť telu ich opraviť.
Medzinárodný tím vedcov však zvolil opačný prístup. Prečo sa nepozrieť na „dokonalú“ DNA niektorých osôb a z nej sa poučiť.
„Milióny rokov evolúcie vytvorili skvelé ochranné mechanizmy, ktorým zatiaľ rozumieme len čiastočne,“ uviedol Eric Schadt z Icahn School of Medicine at Mount Sinai Hospital v New Yorku. Výsledky svojho výskumu publikoval v žurnále Nature Biotechnology. „Väčšina výskumov sa sústreďuje na poznanie príčiny vzniku chorôb. My však vidíme obrovský potenciál v poznaní, čo robí ľudí zdravými,“ dodal.
V rámci svojho projektu sa zameral na 13 zdravých ľudí, ktorí mali predispozície na vznik aspoň jednej z týchto 8 chorôb: cystická fibróza, Smith-Lemli-Opitzov syndróm, familiárna dysautonómia, Pfeifferov syndróm, bulózna epidermolýza, syndróm autoimunitnej polyendokritopatie, dysplázia a atelosteogenéza. Sú to poväčšine vzácne ochorenia, no môžu mať veľmi taký ťažký priebeh, a tak si ich všimne prakticky každý lekár.
„Nájsť takýchto ľudí je prvým krokom k vývoju nových terapií. Skúmanie ich genómu nám môže dať návod, kde začať a kam pokračovať,“ hovorí o svojom vedeckom prístupe profesor Stephen Friend z Icahn School of Medicine. „Dôležití sú aj zdraví, nielen chorí,“ dodal.
Skúmanie genómu „superhrdinov“ však nie je jednoduché. Zdraví ľudia len tak neprídu k lekárovi s tým, že preskúmajte moju DNA. Aby to bolo ešte zložitejšie, tak aj vzorka z 13 ľudí je príliš malá, aby sa z nej dali vyvodiť konkrétne závery. Vo svojej štúdii to priznávajú aj samotní vedci: „Náš výskum nie je dôkazom.“ Narážajú hlavne na skutočnosť, že ľudí, ktorí sa na tejto dlhodobej štúdii zúčastnili, už nie je možné kontaktovať.
Preto sa skupina výskumníkov pod vedením Schadta podujala začať nový výskum. Chcú vystopovať viac pacientov s DNA schopnou vitálne sa brániť. Zamerajú sa pritom na viacero ochorení – od infekcií po stareckú demenciu (Alzheimerova, Parkinsonova choroba).
Doktor Daniel MacArthur z Massachusetts General Hospital však pre BBC povedal, že to bude veľmi ťažká úloha. „Nájsť genetických superhrdinov je hrdinstvo samo osebe. Treba nájsť takých ľudí, presvedčiť ich, aby dobrovoľne poskytli svoju DNA a sú tam aj legálne prekážky.“ Naráža tým na fakt, že práca s ľudskou DNA je veľmi citlivá téma.
Inými slovami, ľudia s DNA „superhrdinov“ by museli byť skutoční altruisti. V anonymite prezradiť tajomstvá svojho tela, aby pomohli ostatným. Otázkou však nateraz ostáva, kto z nás má takú peknú DNA?