Vedci objasnili príčinu zriedkavej kožnej choroby

Vedci z Českého centra pre fenogenomiku objasnili príčiny dedičnej kožnej choroby zvanej Nethertonov syndróm. Na svete postihuje ročne jedno zo zhruba štvrť milióna narodených detí.

Na myších modeloch odhalili mechanizmy, ktoré vedú k ochoreniu, povedal jeden z autorov výskumu Petr Kašpárek z Laboratória transgénnych modelov chorôb.

Vzácna choroba sa prejavuje postihnutím kože, ktorá býva začervenaná alergiami alebo astmou a spôsobuje aj problémy s imunitou. Jedným z príznakov syndrómu sú takzvané bambusové vlasy, sú riedke a lámavé. Vo vážnych prípadoch môžu novorodenci kvôli narušeniu kožnej bariéry umierať na dehydratáciu. Choroba je nevyliečiteľná, vyskytuje sa nezávisle od rasy a je geneticky podmienená.

Čítajte viac

„Vytvorili sme myšie modely, ktoré napodobňujú ochorenie, ktoré sa v prírode vyskytuje len u človeka. Na základe modelov sme potom zisťovali, ako funguje a čo je potrebné zmeniť, aby sa vyliečilo,“ uviedol.

Centrum pre fenogenomiku je súčasťou vedeckého centra BIOCEV a Ústavu molekulárnej genetiky Akadémie vied ČR. „My sme zistili, ako to v rámci ochorenia funguje. Teraz môže prísť rad na vývoj konkrétnej liečivej látky,“ povedal.

Pred niekoľkými rokmi bolo zistené, že chorobu spôsobuje mutácia génu, ktorý v ľudskom tele kontroluje odlupovanie kožných buniek z povrchu kože. Pacienti s Nethertonovým syndrómom toto však nemajú, preto u nich dochádza k nekontrolovanému odlupovaniu kožných buniek a výraznému narušeniu štruktúry kože. Chybu v DNA preniesli preto vedci na myši, aby ich mohli skúmať.

Myši umierali krátko po narodení, vo výskume preto ďalej pokračovali a urobili mutáciu iných dvoch génov. „Zistili sme, že keď jeden z týchto dvoch génov v rámci myši, ktorá má ochorenie, vypneme, tak sa to zlepší. Myši neumierajú krátko po narodení, ale dožívajú sa niekoľkých dní. Symptómy ochorenia sa zlepšia. Keď však vypneme oba dva gény súčasne, tak sa myši dožívajú rovnako, akoby nemali žiadne poškodenie DNA,“ vysvetlil Kašpárek. Pri takto geneticky modifikovaných zvieratách vymizli takmer všetky symptómy a myši dosiahli rovnaký vek ako úplne zdravé zvieratá.

Vďaka tomu vedci zistili, že dve proteázy KLK5 a KLK7 (skupiny enzýmov, ktoré štiepia proteíny) sú hlavnou príčinou kožných defektov pri Nethertonovom syndróme. „A zrejme sú to práve tieto dve proteázy, ktoré, ak sú správne regulované, odstraňujú u zdravých ľudí mŕtve bunky z povrchu kože,“ dodal Kašpárek.

© AUTORSKÉ PRÁVA VYHRADENÉ

Súvisiace články:

deti, dovolenka, stastie, mama, dieta

Rozhoduje mesiac narodenia o zdraví?

27.03.2017 15:00

Dátum narodenia predurčuje náš zdravotný stav po celý život. Ročné obdobie má zrejme vplyv na to, či budeme viac, či menej náchylní na rôzne ochorenia.

dna, rakovina

Za väčšinu prípadov rakoviny môže chyba v preklade DNA

24.03.2017 12:30

Nepredvídateľné "chyby" v kopírovaní DNA pri delení buniek sú hlavnou príčinou vzniku rakovinových ochorení.

rakovina, krvný rest, Andy Tao

Rakovinu odhalí krvný test

23.03.2017 13:00

Lekári by čoskoro mohli byť schopní odhaliť a sledovať rakovinu v tele pacientov pomocou jednoduchého krvného testu.

Trump

Súd na Havaji predĺžil neplatnosť Trumpovho migračného dekrétu

30.03.2017 08:14

Federálny súd amerického štátu Havaj predĺžil na neurčito príkaz, ktorý pozastavil platnosť protiimigračného dekrétu vydaného v marci prezidentom Donaldom Trumpom.

strečno, cesta, žilina, vrútky, doprava

Cez víkend uzavrú cestu pod Strečnom

30.03.2017 08:07

Cez víkend 1. až 2. apríla uzavrú cestu pod Strečnom. Dôvodom je spevňovanie brala.

dubravka, nájomné byty

Poslanci opäť žiadajú zastaviť výstavbu nájomných bytov v Dúbravke

30.03.2017 08:00

Bratislavskí poslanci opäť žiadajú primátora Nesrovnala, aby zastavil výstavbu 68 náhradných nájomných bytov pre ľudí z reštituovaných domov v Dúbravke.

kaštiel, galanta

Galanta nemusí vrátiť milióny

30.03.2017 08:00

V Galante zavládol zmätok okolo eurofondov, ktoré má mesto vrátiť.