Vedci predstavili doteraz najúplnejší a najrozmanitejší súbor ľudských genómov

Vedci predstavili prvý ľudský "pangenóm", teda doposiaľ najúplnejší súbor ľudských genómov, sekvenovaných od 47 ľudí rôzneho etnického pôvodu, ktorý lepšie odráža svetovú populáciu.

28.05.2023 06:00
debata
Foto: nature.com
pangenom

Dúfajú, že pomôže vysvetliť príčinu mnohých chorôb a výrazne rozšíri možnosti personalizovanej medicíny, uviedla agentúra AFP.

Vedci v roku 2003 odhalili niečo, čo bolo označené za kompletnú sekvenciu ľudského genómu, hoci asi osem percent z neho nebolo úplne rozlúštené. Tento referenčný genóm bol mozaikou získanou od približne 20 ľudí, vrátane 70 percent od jedného jedinca so zmiešaným európskym a africkým pôvodom. Prvý kompletný ľudský genóm, založený na jedinom európskom jedincovi, bol zverejnený v minulom roku po tom, ako vedci doplnili medzery.

1387241420 Čítajte aj Vedci našli baktérie, ktoré za bežných podmienok žerú plasty

Tieto objavy zmenili medicínsky výskum, ale ich využitie pre ľudí s rôznym etnickým pôvodom bolo obmedzené.

Prvý „pangenóm“ rieši tieto nedostatky, predstavuje totiž súbor genómov 47 ľudí rôzneho pôvodu a ich porovnanie, ktoré ukazuje, aké časti sa zhodujú a líšia. Z týchto 47 jedincov, ktorí sú anonymní, pochádza viac ako polovica z Afriky, tretina z Ameriky, šesť jedincov z Ázie a je medzi nimi jeden aškenázsky Žid z Európy. Oceánia nie je zastúpená. Do polovice roku 2024 chcú vedci zvýšiť počet osôb, ktoré sú v dátach zastúpené, na 350.

Nový prehľad môže pomôcť objasniť podiel genetických variácií na zdraví a chorobe, zlepšiť genetické testovanie a nasmerovať objavovanie liekov. Mohol by byť obzvlášť cenný pre pochopenie neurovývojových porúch, ako je schizofrénia, autizmus, makrocefália a mikrocefália, a tiež metabolizmu liečiv.

umelá inteligencia, AI, robot, stroj, artificial intelligence, budúcnosť Čítajte aj Lekári sú voči chorým menej empatickí ako umelá inteligencia, ukázal pokus

Genóm je genetický plán každého organizmu – v tomto prípade človeka – a obsahuje všetky prvky DNA a informácie potrebné pre vývoj a rast. Genóm dvoch jedincov je z viac ako 99 percent zhodný, ale zostávajúce rozdiely môžu spôsobiť, že u jedného jedinca sa určité choroby vyvinú ľahšie ako u druhého. Môžu ale tiež pomôcť objasniť zdravotný stav človeka, diagnostikovať choroby, navrhnúť liečbu a predpovedať jej výsledky.

Referenčný „pangenóm“, ktorý je celou zbierkou rôznych genómov, by vďaka ich porovnaniu mohol pomôcť rozdiely v genetických vzorkách objasniť.

Prácu viedlo medzinárodné konzorcium vedcov združených v projekte Human Pangenome Reference Consortium (HPRC) a financoval ju americký vládny Národný ústav pre výskum ľudského genómu (NHGRI).

debata chyba
Viac na túto tému: #ľudia #vedci #výskum #populácia #genóm #sekvenovanie