V pilotnom štádiu programu 1 000 Genome Project preskúmali a porovnali genetickú výbavu osemsto ľudí a do roku 2012 by mal projekt obsiahnuť celých plánovaných 2 500 sekvencií. Približne 99 percent genómu má všetkých 6,5 miliardy obyvateľov tejto planéty rovnakých. Práve v tom jednopercentnom zvyšku sú skryté rozdielne fyzické charakteristiky ako farba očí, výška či náchylnosť na rôzne ochorenia.
1 000 Genome Project sa chýli ku koncu. Zvyšných päť percent genómu sa zrejme podarí prelúskať relatívne rýchlo, pretože moderné technológie výrazne zrýchlili tento proces, pričom klesli aj náklady na jeho vykonanie. „Za uplynulých desať rokov technológia pokročila tak dramaticky, že môžeme rýchlo sekvencovať genetickú výbavu mnohých ľudí a hľadať genetické odlišnosti. Umožní nám to zostaviť kompletný katalóg genetických variácií, ktorý poslúži pri pátraní po genetických príčinách rôznych ochorení,“ uviedol Richard Durbin z Wellcome Trust Sanger Institute, ktorý projekt vedie.
Genetická výbava, teda genóm človeka, pozostáva z približne 23-tisíc génov zakódovaných do reťazca asi troch miliárd chemikálií zvaných bázy. O tom, že lúštenie tohto kódu výrazne pokročilo, svedčí aj fakt, že genóm prvého jednotlivca lúštili vedci takmer 11 rokov a potrebovali na to tri miliardy dolárov. Projekt genóm tisíc si vystačí so 120 miliónmi dolárov.
Bádanie prinieslo niekoľko zaujímavých zistení. Napríklad deti majú 60 genetických variácií, ktoré nezískali ani od jedného z rodičov, a tak museli vzniknúť samy od seba. Takisto žiadny človek nemá perfektnú genetickú výbavu. Každá osoba si so sebou nesie 50 až 100 genetických variácií, ktoré boli v doterajších výskumoch spojené s niektorou z chorôb.
Vedci predpokladajú, že zostavenie kompletného zoznamu genetických variácií dá výskumníkom do rúk silný nástroj nielen na hľadanie genetických koreňov ochorení, ale aj možnosť identifikovať mutácie v nádoroch, a tak možno aj konečne naštartovať éru genetickej terapie šitej presne na mieru jednotlivých pacientov.
Lúštenie genómu sa však netýka len človeka. Dosiaľ bol zverejnený kompletný genóm zhruba 180 organizmov, väčšinou baktérií. V zozname však možno nájsť napríklad aj psa, koňa, kravu, sliepku, šimpanza a z rastlín ryžu, kukuricu a najnovšie aj pšenicu.