Pri svalovej dystrofii pomôže molekulárny skalpel

Pre pacientov so smrteľnou Duchenneovou svalovou dystrofiou svitla nová nádej - "molekulárny skalpel". Ochorenie je vrodené, pričom jeho príčinou je mutácia génu, ktorý kóduje proteín s názvom dystrofín. Pri výskume, ktorý uskutočnili na 19 deťoch a ktorého výsledky publikoval časopis Lancet, vedci použili tento "skalpel" na odstránenie zničeného génu a na obnovenie produkcie dystrofínu. Charitatívna organizácia Muscular Dystrophy Campaign uviedla, že ide o "skutočnú nádej do budúcnosti".

, 28.07.2011 10:49
Jerry Lewis, svalová dystrofia Foto:
Americký herec a komik Jerry Lewis je jedným z najznámejších propagátorov boja proti svalovej dystrofii.
debata

Duchenneova svalová dystrofia je najťažšou formou svalovej dystrofie a postihuje jedného z 3 500 narodených chlapcov po celom svete. Deťom v priebehu života chradne svalstvo, čo spôsobuje, že sa ocitnú na vozíku už vo veku 10 rokov. Pacientom pred dosiahnutím tridsiatky hrozí smrť. Vtedy už totiž ochorenie postihuje svalstvo potrebné na dýchanie a distribúciu krvi po tele.

Inštrukcie na výrobu proteínov sa nachádzajú v genetickom kóde; ich produkcia sa môže narušiť mutáciou alebo vymazaním tohto kódu. Výskum v oblasti liečby s použitím kmeňových buniek a génovej terapie sa pokúša nájsť spôsoby na spustenie vytvárania génu funkčného dystrofínu. Vedci sa preto snažia o čo najlepšie opravenie zničeného kódu. Výskumníci z Inštitútu zdravia detí pri University College v Londýne vstrekli do tela pacienta vypestovaný „antisense RNA“, resp. „molekulárny skalpel“. Odstránil kus genetického kódu, vďaka čomu sa obe strany mutácie mohli správne usporiadať. Výsledkom bol síce kratší, ale stále funkčný dystrofín.

V rámci experimentu sa vedcom podarilo obnoviť určitú úroveň výroby dystrofínu u siedmich z 19 detí. Vedúci výskumník Francesco Muntoni pre britskú vysielaciu spoločnosť BBC výsledky práce tímu zhrnul takto: „Najlepší výsledok bol 20 percent z normálnej úrovne dystrofínu. Je to dosť pozoruhodné, keď zvážime, že štúdia trvala 12 týždňov.“ Profesor ďalej povedal: „Pracoval som s pacientmi s Duchenneovou svalovou dystrofiou mnoho rokov a toto je po prvý raz, keď môžeme smelo povedať, že sme dosiahli významný prielom smerom k nájdeniu cielenej liečby.“

Vedec však upozornil na fakt, že „skalpel“ vytvorený na konkrétnu mutáciu nebolo možné použiť pre kohokoľvek, ale len pre 13 percent pacientov. „Druhá najbežnejšia mutácia postihuje 11 percent pacientov a potrebuje ďalší skalpel,“ dodal.

Riaditeľka Muscular Dystrophy Campaign Marita Pohlschmidtová uviedla, že výskum je „celkom veľkou vecou“. Ako vysvetlila, „ak dokážeme zmeniť niekoľko príznakov Duchenneovej svalovej dystrofie na niečo miernejšie, bude to fantastické“. Pohlschmidtová pripomenula, že liek na svalovú dystrofiu hľadá ľudstvo posledných 50 rokov. „Dnes môžeme s istotou povedať, že tento boj vyhráme. Rodičia týchto chlapcov môžu mať skutočnú nádej do budúcnosti,“ dodala.

© Autorské práva vyhradené

debata chyba
Čítajte Pravdu bez reklamy

Svižnejší web a články bez rušenia. Žiadne reklamy iba za 1,50 € mesačne.

Pravda bez reklamy