Táto častá dedičná choroba môže viesť až k slepote a vyskytuje sa u jedného zo štyroch tisíc obyvateľov. Prvé príznaky sa môžu spozorovať už u desaťročných detí. O výskume informoval vedúci výskumného tímu David Staněk z Ústavu molekulárnej genetiky AV ČR.
Ľudia vnímajú okolitý svet vďaka svetlocitlivým bunkám, tyčinkám a čapíkom, ktoré sú v sietnici oka. Ak človek ochorie, tieto bunky postupne odumierajú, až nakoniec oslepne. Príčiny ochorenia sú rôzne. Väčšinou však ide o mutácie génov a podľa toho, ktoré gény sú poškodené, sa potom prejavuje aj samotná choroba. Takých génov, ktorých mutácie sú spojené priamo s odumieraním tyčiniek a čapíkov, je známych takmer sedemdesiat. Zatiaľ neprebádané boli mutácie génu, ktoré ovplyvňujú českými vedcami skúmaný proteín.
Tento proteín funguje ako akýsi bunkový „krajčír“. Mutácia spôsobí, že tento „krajčír“ začne robiť chyby a zle strihá gény vo svetlocitlivých bunkách sietnice, ktoré potom pre jeho nekvalitnú prácu umierajú. „Výskum tohto proteínu bol pomerne dlhý. Trval niekoľko rokov, pretože sme dlho nemohli prísť na to, ako mutácie ovplyvňujú správanie tohto proteínu. Vo všetkých našich základných testoch sa totiž mutované proteíny správali rovnako ako ten normálny nemutovaný,“ uviedol Staněk. Vedci preto museli vymyslieť komplikovaný test, aby odhalili, že mutácie zvyšujú chybovosť tohto proteínu. Výsledky doterajšieho bádania publikovali v medzinárodnom odbornom časopise Human Mutation.
Pred sebou majú ešte ďalší výskum, ktorý im pomôže pochopiť podstatu ochorenia a pomôže tak pacientom. „Čaká nás teraz veľa práce, aby sme správne popísali problémy, ktoré lajdáctvo mutovaného proteínu BRR2 spôsobí v bunkách sietnice,“ konštatoval Staněk. Kedy sa bude môcť ochorenie začať liečiť, si však netrúfa odhadnúť. Nechce vraj v pacientoch, ktorí touto chorobou trpia, vzbudzovať akékoľvek falošné nádeje. Aká veľká časť populácie trpí mutáciou spôsobujúcou retinitis pigmentosa, čiže dedičné ochorenie sietnice, sa zatiaľ nevie. Zdravotníci zo Všeobecnej fakultnej nemocnice v Prahe ho vraj chceli zmapovať, ale nedostali grant od ministerstva zdravotníctva.