Medzinárodnému tímu sa podarilo objasniť mechanizmus, ktorým sa ochorenie spúšťa. „Prítomnosť tripletových repetícií jedného génu (TCF4) zvyšuje riziko vzniku ochorenia viac ako 76-násobne,“ uviedla Petra Lišková z Očnej kliniky VFN a 1. lekárskej fakulty Univerzity Karlovej. Práca tiež načrtla nové možnosti liečby. Na štúdii sa zúčastnilo 450 pacientov s týmto ochorením, z toho 132 bolo z Česka. Výsledky niekoľkoročnej práce uverejnilo aprílové číslo časopisu The American Journal of Human Genetics.
„Hľadanie nových metód liečby bez nutnosti transplantácie rohovky je dôležité vzhľadom na starnutie populácie a globálny nedostatok darcovského tkaniva,“ poznamenala Lišková.
Fuchsova endotelová dystrofia rohovky je časté ochorenie, počet chorých stúpa s vekom. Odhaduje sa, že nad 40 rokov vykazujú až štyri percentá obyvateľov známky tejto choroby, ktoré však vo väčšine prípadov nevedú k významnejším ťažkostiam. U menšej časti pacientov vzniká opuch rohovky, ktorý sa prejavuje zhoršeným videním. V pokročilých prípadoch oko aj bolí.
Ide o ďalší objav týkajúci sa ochorenia očnej rohovky vo veľmi krátkom čase. Zhruba pred mesiacom vedci ohlásili objav génu zodpovedného za vážne ochorenie rohovky zvané zadná polymorfná dystrofia rohovky.