Dievčatku s Battenovou chorobou podali špeciálne vyrobený liek

12.10.2019 19:29
Wy4d JEAn
Autor:

Bostonský tím sekvenoval Milinu DNA a odhalil jedinečnú mutáciu, ktorá spôsobuje jej ochorenie.

Dievčatko trpiace smrteľnou neurodegeneratívnou poruchou dostalo liek, ktorý lekári vyrobili špeciálne pre ňu a za zlomok zvyčajne potrebného času. Informuje o tom spravodajský portál BBC.

Osemročná Mila Makovec má neliečiteľnú a smrteľnú Battenovu chorobu, pri ktorej sa v tele hromadí lipofuscín. Ten vo vnútri mozgových buniek zahltí lyzozómy, ktoré sa starajú o odbúravanie odpadových látok. Výsledkom je ťažké poškodenie mozgu, uvádza webstránka občianskeho združenia Zriedkavé choroby.

Lekári z Bostonskej detskej nemocnice pre ňu za menej ako rok vytvorili špeciálny liek, ktorý by mal opravovať špecifické chyby v jej DNA. Vďaka nemu má Mila menej záchvatov, no nie je vyliečená.

Keď mala Mila tri roky, začala sa jej pravá noha stáčať dovnútra, o rok neskôr si musela knižky držať blízko tváre, pretože sa jej zhoršoval zrak, ako päťročná začala padať, a keď mala šesť, oslepla, takmer nerozprávala a trpela záchvatmi.

Keď sa rodičia dozvedeli diagnózu, založili nadáciu a tak sa o nich dozvedel Timothy Yu z bostonskej nemocnice. „Keď som si sadal k večeri, manželka mi spomenula, že jej kamarátka na Facebooku zdieľala príspevok o rodine z Colorada, ktorá prosí o pomoc,“ povedal Yu pre BBC. S Milou sa prvý raz stretol v januári 2017 a nasledoval neuveriteľne rýchly a nezvyčajný proces.

Bostonský tím sekvenoval Milinu DNA a odhalil jedinečnú mutáciu, ktorá spôsobuje jej ochorenie. Keď sa im to podarilo, povedali si, že by to mohli dokázať liečiť. Vytvorili tak liek, ktorý otestovali na Miliných bunkách a tiež laboratórnych zvieratách, a získali povolenie úradu na kontrolu liečiv na jeho použitie. Liek nazvaný Milasen dievčatku podali 31. januára 2018. Zvyčajne pritom trvá zhruba desať a pol roka, kým sa liečivo dostane z laboratória, cez klinické testy až k pacientom.

„Keď sme sa obzreli späť, boli sme naozaj hrdí a prekvapení. Niekedy je dobré byť naivný. Vedomie, že máme dieťa, ktorého stav sa zhoršuje, všetkých motivovalo pracovať neuveriteľne rýchlo,“ vyjadril sa Yu s tým, že nevedia o inom prípade, keď by takýmto spôsobom špeciálne na mieru vytvorili liek.

Liečivo však nedokáže napraviť všetky škody, ktoré Mile ochorenie spôsobilo, i keď v prvom roku sa podľa Yua progres spomalil. Dievčatko má omnoho menej záchvatov, ktoré sú kratšie, a podľa rodiny tiež dokáže vzpriamenejšie stáť a lepšie sa jej prehĺta. V druhom roku však už pozorujú znaky ďalšieho postupu choroby. Milu ďalej monitorujú a predpokladajú, že progres je pomalší, ako by bol bez liečby.

Yu podľa vlastných slov dúfa, že v budúcnosti by mohli zasiahnuť skôr, keď má dieťa tri alebo štyri roky, a viac tak pomôcť.

#zriedkavé choroby #vzácne ochorenie #mutácia génu #DNA
Sleduj najnovšie články na našom Facebooku