Cukrovku odhalí analýza DNA

21.12.2020 08:18
DNA, gény, genetická informácia
Ilustračné foto. Autor:

U viac ako 400 pacientov bola odhalená genetická príčina zodpovedná za cukrovku.

Cukrovka je ochorenie, ktoré so sebou prináša riziko vzniku ťažkých, niekedy až život ohrozujúcich komplikácií, ktoré môžu viesť k poškodeniu zraku, obličiek, nervovej sústavy či vzniku srdcových a mozgovo-cievnych príhod. Prístup pri diagnostike a liečbe cukrovky spôsobenej mutáciou jedného konkrétneho génu je špecifický. Ide o monogénovú formu cukrovky a na jej identifikáciu sú nevyhnutné metódy DNA analýzy.

Výskumný tím vedcov laboratória DIABGENE Ústavu experimentálnej endokrinológie Biomedicínskeho centra SAV sa zaoberá genetikou práve monogénovej formy cukrovky. V laboratóriu zavádzajú najnovšie metódy DNA diagnostiky, ktorá identifikuje presnú genetickú príčinu tohto ochorenia.

Diagnostika prostredníctvom najmodernejších prístupov DNA analýzy už pomohla viac ako 400 pacientom s poškodeným génom, zodpovedným za vznik cukrovky. Určenie presnej genetickej príčiny cukrovky je mimoriadne dôležité, pretože iba poznaním konkrétneho zodpovedného génu identifikovaného na základe DNA analýzy je možné zmeniť a prispôsobiť liečbu priamo na konkrétneho pacienta, ktorá je zväčša najoptimálnejšia, najúčinnejšia a má najmenej nežiaducich účinkov (napríklad z podávania inzulínu na tabletky alebo z tabletiek na racionálnu stravu).

„Od roku 2004 sme v priestoroch laboratória vytvorili DNA banku, kde v súčasnosti evidujeme viac ako 1 500 pacientov s podozrením na monogénovú cukrovku. DNA banka – teda DNA od pacientov s jasným klinickým fenotypom monogénovej cukrovky, ale zatiaľ bez dokázanej genetickej príčiny – je neoceniteľným rezervoárom genetického materiálu, ktorý sa v súlade s aktuálnym posunom poznania ihneď využíva na pátranie po nových, doteraz neobjavených génov a génových variantov vedúcich k monogénovej cukrovke. Kontinuálne sa tým vytvára zdroj pacientov pre základný výskum molekulárnych mechanizmov, ktoré vedú k vzniku monogénovej cukrovky u človeka,“ objasňuje Daniela Gašperíková, vedecká riaditeľka Ústavu experimentálnej endokrinológie Biomedicínskeho centra SAV, pod ktorej vedením výskum prebieha.

Vďaka diagnostike lepšia kompenzácia pacientov

Cieľom laboratória je držať krok so špičkovou vedou v oblasti diabetológie na európskej, ako aj svetovej úrovni a aplikovať tieto poznatky do každodennej klinickej praxe. Laboratórium pri výskumných aktivitách spolupracuje s docentom Jurajom Staníkom z Detskej kliniky Národného ústavu detských chorôb v Bratislave a pri vyhľadávaní pacientov aj s diabetológmi a detskými endokrinológmi po celom území Slovenska. Do spektra jeho záujmu patria všetky doteraz známe formy monogénovej cukrovky.

„V rámci spolupráce s Národným centrom zdravotníckych informácií sme k začiatku decembra 2020 vložili do registra pacientov so vzácnymi ochoreniami už 410 vzoriek pacientov, ktorí boli diagnostikovaní na našom pracovisku. U časti týchto pacientov, lekári na základe DNA diagnostiky zmenili liečbu, čím sa dosiahla lepšia kompenzácia cukrovky u pacienta, čo môže viesť k zmierneniu závažných komplikácií spojených s týmto ochorením,“ dodáva doktorka Gašperíková.

#genetika #DNA #diabetes #cukrovka #bunky
Sleduj najnovšie články na našom Facebooku