Ochorenie spôsobuje ťažkú mentálnu retardáciu, motorické ťažkosti, epileptické záchvaty a absenciu reči. Typickým prejavom je mávanie rukami a bábková chôdza, fascinácia vodou a usmievavý výraz. Deťom s touto chorobou sa kvôli stálemu úsmevu na tvári hovorí aj „anjelské deti“.
Myšie embryá, ktoré pomáhajú
Kvôli svojmu genetickému pôvodu sa vzácne ochorenia, ako je Angelmanov syndróm, nachádzajú v hľadáčiku vedcov z Českého centra pre fenogenomiku, ktoré je súčasťou výskumného centra BIOCEV. Bádatelia pri výskume chorôb využívajú ako modelový organizmus myš domácu. Genóm myši obsahuje približne 22-tisíc jednotlivých génov a tie sú v drvivej väčšine (okolo 98 percent) zhodné s tými ľudskými. Analýza a popis ich funkcií tak pomáha odkrývať, ako funguje náš vlastný ľudský organizmus a jeho genetická výbava.
Pri výskume vedci určitú časť myšej DNA deaktivujú a následne sledujú, ako sa zmeny prejavia na vyvíjajúcom sa organizme. „Je to jednoduché, jednoducho gén deaktivujeme. Vezmeme jeho podstatnú časť zodpovednú za určitú funkciu a vyberieme ju,“ vysvetľuje základný princíp výskumu Radislav Sedláček, riaditeľ Českého centra pre fenogenomiku v BIOCEV a vedúci oddelenia transgénnych modelov chorôb pri Ústave molekulárnej genetiky AV ČR. Na precíznu prácu s DNA jednobunkového myšieho embrya vedci používajú techniku zvanú CRISPR-Cas, ktorej vývoj bol v roku 2020 ocenený Nobelovou cenou za chémiu.
Tieto veľmi presné molekulárne nožnice umožňujú pracovať s konkrétnym úsekom DNA a modifikovať vybrané časti genetického kódu. Z myšieho embrya s takto upraveným génom sa vyvinie organizmus a následne prejde množstvom diagnostických testov. Tie odhalia, kde konkrétny gén pôsobí a ako sa jeho modifikácia prejavuje.
„Existujú gény, ktoré nemajú zvláštny vplyv priamo na fyziológiu, ale môžu zohrávať určitú úlohu pri vzniku chorôb,“ opisuje Sedláček. „Funkcia iných génov, ktorých je asi tretina, je však natoľko dôležitá, že pokiaľ ich vyradíme, embryo sa nevyvinie a myš sa vôbec nenarodí. A práve tieto gény často spôsobujú choroby a problémy pri vývoji plodu.“
Výskum príčin celého radu chorôb
U myší s vyvolaným Angelmanovým syndrómom sa vedcom už podarilo objasniť, ako je možné ovplyvniť, a dokonca aj zmierniť následky genetických zmien, ktoré chorobu vyvolávajú. Výskum tak prispieva nielen k objasneniu mechanizmu ochorenia, ale súčasne pomáha s vývojom metód, ako mu predchádzať. Okrem základného genetického výskumu sa myšie modelové organizmy využívajú aj vo vývoji a testovaní nových druhov liečiv a terapeutických postupov.
Zriedkavých ochorení spôsobených genetickými zmenami je celý rad. Okrem Angelmanovho syndrómu je to napríklad syndróm Nethertonov, ktorý sa prejavuje postihnutím kože, alergiou a astmou a v extrémnych prípadoch môže viesť až k úmrtiu. Niekedy je ochorenie známe ako syndróm bambusových vlasov, pretože vlasy postihnutých detí pripomínajú krehké a lámavé steblá bambusu.
Vedcom z centra BIOCEV sa podarilo objasniť genetickú príčinu tejto choroby a pri myších modeloch dokonca odstrániť takmer všetky symptómy. Vyliečené myši sa potom dožili rovnakého veku ako úplne zdraví jedinci.
Zdroj: Jan Hanáček, Divízia vonkajších vzťahov SSČ AV ČR