O výskume informoval denník The Guardian. Mutačné znaky poskytujú vodidlá vrátane informácií o tom, či bol pacient v minulosti vystavený vonkajším príčinám rakoviny, ako je napríklad fajčenie alebo UV žiarenie. To je dôležité, pretože tieto vzorce lekárom umožňujú preskúmať nádor každého pacienta a prispôsobiť tomu liečbu.
Tieto znaky však možno odhaliť iba analýzou obrovského množstva dát získaných skúmaním celého genómu, teda identifikáciou kompletnej genetickej výbavy bunky. Výskumníci takto analyzovali nádory u viac ako 12 000 pacientov anglickej zdravotnej služby NHS.
„Je to ako pohľad na veľmi rušnú pláž s tisíckami stôp v piesku. Netrénovanému oku sa odtlačky zdajú byť náhodné a bezvýznamné,“ povedala hlavná autorka štúdie Serena Niková-Zainalová z Cambridgeskej univerzity. „Ak ich však dokážete študovať zblízka, môžete sa dozvedieť veľa o tom, čo sa dialo, rozlíšiť zvieracie a ľudské odtlačky, či ide o dospelého človeka, alebo dieťa, akým smerom sa pohybuje a tak ďalej,“ vyhlásila Niková-Zainalová.
„Rovnaké je to s mutačnými znakmi. Sekvenovanie celého genómu môže určiť, ktoré stopy sú relevantné alebo dôležité, a odhaliť, čo sa stalo počas vývoja rakoviny,“ dodala vedkyňa.
Autorom štúdie, ktorú publikoval odborný časopis Science, sa podarilo odhaliť 58 nových mutačných znakov, čo naznačuje, že existujú ďalšie príčiny vzniku rakoviny, ktorým odborníci doteraz úplne nerozumejú. "Dôvod, prečo je dôležité identifikovať mutačné znaky, je ten, že sú ako odtlačky prstov na mieste činu – pomáhajú určiť vinníka rakoviny. Niektoré mutačné znaky majú klinické alebo liečebné dôsledky. Môžu upozorniť na abnormality, na ktoré možno cieliť špecifickými liekmi, alebo môžu naznačovať potenciálnu Achillovu pätu jednotlivých druhov rakoviny,“ uviedla Niková-Zainalová.
„Sekvenovanie celého genómu nám poskytuje celkový obraz všetkých mutácií, ktoré prispeli k vzniku rakoviny u každého človeka,“ vyhlásila ďalšia autorka štúdie Andrea Degasperiová.