Vedci z Projektu ľudského genómu (Human Genome Project) sa prvýkrát zapísali do dejín v apríli 2003, keď sa im podarilo prečítať 92 percent ľudského genómu. Odvtedy sa takmer dve desaťročia snažili rozlúštiť zvyšných osem percent. A to predovšetkým preto, že sa skladá z vysoko opakujúcich sa kusov DNA, ktoré sa ťažko analyzujú. Ako na začiatku storočia, tak aj teraz sa benefity nového objavu prejavia predovšetkým v medicíne.
„Tieto kompletné informácie nám umožnia lepšie pochopiť, ako sa formujeme ako individuálny organizmus a ako sa líšime nielen od ostatných ľudí, ale aj od iných druhov,“ citovala stanica CNN vedúceho výskumu Evana Eichlera z americkej Washingtonskej univerzity.
Čítajte aj Vo Francúzsku podstupujú estetické zákroky čoraz mladší ľudia, uvádza štúdia
Vedci budú teraz môcť analyzovať aj to, aké genetické odchýlky zohrávajú úlohu pri ochorení. „Ukázalo sa, že tieto (zatiaľ neprečítané) gény sú nesmierne dôležité pre adaptáciu,“ uviedol Eichler. „Sú medzi nimi gény zodpovedné za imunitnú reakciu, ktoré nám pomáhajú prispôsobiť sa a prežiť infekcie, nákazy a vírusy. Obsahujú gény, ktoré sú veľmi dôležité z hľadiska predvídania reakcie na lieky,“ dodal.
Výskum publikovaný 31. marca 2022 medzinárodným vedeckým konzorciom T2T v časopise Science dodáva do predtým prečítanej DNA ďalších 400 miliónov písmen. Prečítanie zvyšných ôsmich percent ľudského genómu trápilo vedcov dlhé roky kvôli svojej zložitosti. Prielom umožnila až kombinácia dvoch nových metód sekvenovania, z ktorých jedna dokáže s určitou mierou chybovosti prečítať milión písmen DNA naraz, druhá ich síce prečíta „iba“ 20 000 v kuse, avšak s presnosťou 99,9 percenta.
Čítajte aj Génové terapie budúcnosti vyvolávajú vážne etické otázky
Sekvenovanie DNA je ako skladanie puzzle, opisuje Eichler. Vedci musia DNA najprv rozdeliť na menšie časti a potom ich pomocou takzvaných sekvenátorov poskladať v správnom poradí. Doterajšie nástroje dokázali naraz sekvenovať iba malé úseky DNA. Pri skladačke o 10 000 dielikoch je ťažké zložiť malé, často sa opakujúce a na prvý pohľad zhodné dieliky v správnom poradí. Keď je ale dielikov iba 500, ide to oveľa ľahšie.
Nové zistenia by mohli byť nápomocné v medicíne. „Až si niekto v budúcnosti nechá prečítať svoj genóm, budeme schopní identifikovať všetky varianty v jeho DNA a využiť tieto informácie na lepšie riadenie jeho zdravotnej starostlivosti,“ uviedol Adam Phillippy z Národného inštitútu pre výskum ľudského genómu v americkom Marylande. „Skutočné dokončenie sekvencie ľudského genómu bolo ako nasadiť si nové okuliare. Teraz, keď všetko vidíme jasne, sme o krok bližšie k pochopeniu toho, čo to všetko znamená,“ dodal.