DNA je knihou života aj pomocníkom lekárov, vedcov či kriminalistov

Približne rovnaký počet génov ako škrkavka a menej génov ako kukurica má Homo sapiens, ktorého genóm je na 99 percent rovnaký ako genóm šimpanza alebo neandertálca. Aj tieto zaujímavosti zistili vedci vďaka objavu štruktúry DNA (deoxyribonukleovej kyseliny) 25. apríla 1953.

25.04.2023 07:00
DNA, genetika, genetická analýza, ampulka,... Foto:
Analýza DNA nie je diagnostika, to je dôležité vedieť.
debata

Briti Francis Crick a Maurice Wilkins a Američan James Watson ako prví priniesli model dvojskrutkovice DNA a popísali jej kopírovací mechanizmus. Odvtedy je DNA zásadným nástrojom v diagnostike chorôb, testoch otcovstva, pri vyšetrovaní zločinov, v paleontológii a antropológii či napríklad pri hľadaní príbuzenských vzťahov medzi organizmami.

Kľúčové objavy vo výskume DNA

1869 – Švajčiarsky lekár Friedrich Miescher pri štúdiu hnisu z obväzov chorých izoloval nebielkovinovú látku z jadier bielych krviniek a nazval ju nukleín.

1889 – Nemecký patológ Richard Altmann prišiel na to, že nukleín je kyslej povahy, a prekrstil ho na nukleovú kyselinu.

1901 – Nemecký fyziológ Albrecht Kossel identifikoval bázy nukleovej kyseliny.

1909 a 1929 – Phoebus Levene odlíšil rôzne formy nukleových kyselín – deoxyribonukleovú a ribonukleovú.

1944 – Kanadský imunológ Oswald Avery experimentálne dokázal, že nositeľom genetickej informácie je DNA, nie bielkoviny, ako sa dovtedy verilo.

25. apríla 1953 – Vedci Francis Crick a James Watson zverejnili v časopise Nature objav štruktúry DNA.

1962 – Crick, Watson a Wilkins získali za objav dvojskrutkovice DNA Nobelovu cenu. Franklinová sa ocenenia nedožila.

1966 – Vedci rozlúštili genetický kód.

1975 – 1977 – Vedci vyvinuli metódy na sekvenovanie DNA.

1981 – Bola objavená prvá ľudská mitochondriálna DNA. Prvýkrát bol prenesený gén z jedného ľudského druhu na druhý.

1981 – 1982 – Vedci priviedli na svet prvú transgénnu myš a prvú transgénnu octomilku.

1984 – Molekulárna biológia bola prvýkrát uplatnená v kriminalistike – založený genetický odtlačok prsta.

1990 – V USA spustili Human Genome Project, ktorého cieľom bolo prečítať celú jadrovú DNA človeka. Projekt bol úspešne zavŕšený v apríli 2003, keď sa podarilo prečítať 92 % ľudského genómu.

2007 – Tím vedený americkým genetikom Craigom Venterom zverejnil ako prvý na svete kompletnú mapu genómu jedného človeka.

2017 – Vedci v USA sa v rámci terapie prvýkrát pokúsili upraviť gén a trvalo zmeniť vybranú časť DNA priamo v tele pacienta.

2022 – Medzinárodný tím vedcov z Human Genome Project oznámil, že prvýkrát rozlúštil kompletný ľudský genóm.

„V celej histórii vedy neexistuje molekula, ktorá by dosiahla taký ikonický status ako DNA,“ napísal o DNA Martin Kemp z Oxfordskej univerzity v publikácii The Mona Lisa of Modern Science. „Myslíme si, že sme objavili základný kopírovací mechanizmus, ktorým život pochádza zo života,“ napísal 19. marca 1953 Crick svojmu dvanásťročnému synovi v liste.

25. apríla 1953 vyšla okrem článkov Watsona, Cricka a Wilkinsa v časopise Nature aj stať anglickej biofyzičky Rosalind Franklinovej, ktorá pomocou röntgenovej kryštalografie skúmala DNA a ako prvá prišla na to, že má štruktúry špirály. Watson a Crick potom zistili, že je dvojitá. Franklinová však Nobelovu cenu nedostala, pretože zomrela už v roku 1958.

Ako vlastne vyzerá?

Predstaviť si ju možno ako skrútený rebrík, v ktorom sú priečky tvorené párom báz A (adenín) proti T (tymín) a C (cytozín) proti G (guanín). Každá priečka je ako „písmeno“, to tvorí slová a vety. Týchto priečok má človek asi tri miliardy. Pri delení bunky sa DNA kopíruje tak, že sa dvojskrutkovica roztvorí ako zips a k uvoľneným bázam jedného prameňa sa pripojí zodpovedajúca nová báza.

Pri rastlinách a živočíchoch je väčšina DNA uložená v bunkovom jadre, konkrétne v chromozómoch, ktoré pod mikroskopom vyzerajú ako stužky. Na nich sú ako koráliky na šnúrke navlečené gény. Gény sú teda konkrétne úseky DNA so špecifickou funkciou, ktoré pri delení bunky utvárajú svoje kópie a prenášajú sa tak do ďalších generácií. Malá časť DNA je mimo jadra (mitochondriál­na DNA).

DNA má dve dôležité vlastnosti: schopnosť vytvárať svoje vlastné kópie a schopnosť riadiť produkciu bielkovín v bunke, čím určuje jej podobu aj vlastnosti. Kopírovanie prebieha tak, že sa dvojskrutkovica rozdelí na dve jednoduché špirály, potom sa na voľné polovice priečok pripojí zodpovedajúca báza a nakoniec sa novonapojené bázy pospájajú prostredníctvom deoxirybózy a fosfátov. Z jednej molekuly DNA tak sú dve.

Riadenie produkcie bielkovín sa odohráva tak, že sa dvojskrutkovica DNA rozpojí na dve jednoduché špirály, ale na druhej strane priečok rebríkov sa začne odohrávať niečo iné: namiesto tymínu sa na adenín pripája iná báza, ktorej sa hovorí uracyl. Tak vznikne iba jednoduchá skrutkovica nukleovej kyseliny RNA, ktorá putuje ďalej do bunky, aby sa podľa jej častí vyrábali príslušné bielkoviny.

Lekár ju objavil v hnise z obväzov

Za objaviteľa DNA je považovaný švajčiarsky lekár Friedrich Miescher, ktorý v roku 1869 pri štúdiu hnisu z obväzov chorých zistil prítomnosť nebielkovinovej látky v jadre buniek a nazval ju nukleín. O 20 rokov neskôr spoznal nemecký patológ Richard Altmann, že ide o kyselinu. Ďalší Nemec Albrecht Kossel v roku 1902 identifikoval jej bázy a v roku 1909 a 1929 Američan litovského pôvodu Phoebus Levene odhalil ribózu a deoxyribózu.

Práca o tom, že dedičnú informáciu nesie DNA, vyšla vo februári 1944 a jej autorom bol kanadský imunológ Oswald Avery. V roku 1990 bol v USA začatý projekt rozlúštenia ľudského genómu. To sa z 92 % podarilo v roku 2003 a závery boli prekvapujúce – napríklad že človek má len asi 20 000 génov (predtým sa odhadovalo 100 000), čo je skoro rovnako, ako majú mnohé bezstavovce.

Vlani oznámil medzinárodný tím vedcov, že prvýkrát rozlúštil kompletný ľudský genóm (vedcom sa v apríli 2003 podarilo prečítať 92 % ľudského genómu, zvyšných osem percent prečítali až vlani).

Je ľudský genóm podobný s genómom šimpanza?

Je síce až 99-percentný, ale pri troch miliardách „písmen“ DNA aj jedno percento znamená 30 miliónov odlišných „písmen“. To platí aj u človeka ako druhu – 99 percent genómov všetkých ľudských jedincov je zhodných, napriek tomu DNA funguje ako nezameniteľný „preukaz totožnosti“. Metódu „genetickej daktyloskopie“ vyvinul ako prvý britský genetik Alec Jeffreys v roku 1984.

DNA je stredobodom záujmu vedcov z mnohých odborov

Biológia: čítanie genetického kódu organizmov umožňuje určiť ich príbuznosť s inými druhmi aj genetickú históriu.

Životné prostredie: napríklad geneticky modifikované baktérie dokážu lacno a vo veľkom zneškodňovať odpady a ropné produkty v životnom prostredí.

Paleontológia a antropológia: genetická informácia vo fosíliách umožnila určiť príbuznosť a vzťahy poddruhu Homo sapiens s poddruhom neandertálcov. Genetický výskum tiež dovolil stanoviť vývoj ľudských populácií či migrácií.

Medicína: znalosť genetického kódu umožňuje predpovedať riziko prenosu genetických chorôb z rodičov na potomstvo a príslušnými úpravami genómu im zabrániť. Vedci dúfajú, že výsledkom výskumu by raz mohli byť potravinové komponenty s preventívnym účinkom proti niektorým chorobám vyššieho veku, napríklad osteoporóze, ochoreniam srdca a ciev, Alzheimerovej a Parkinsonovej chorobe.

debata chyba
Viac na túto tému: #objav #vedci #výskum #DNA