Iróniou pritom je, že americkí lekári pritom použili jedného z najväčších nepriateľov ľudskej imunity – vírus HIV, ktorý spôsobuje chorobu AIDS. Chlapci pôvodne s malou či žiadnou ochranou imunity ju teraz majú plne funkčnú. Informovala o tom agentúra AP.
„Ak sa deti narodia bez funkčného imunitného systému a zostanú neliečené, časom sa vytvorí život ohrozujúca infekcia a väčšina z nich zomrie počas prvého roka života. Vyplýva to z defektov v géne, ktorý je nevyhnutný pre normálnu imunitnú funkciu lymfocytov. Lymfocyty sú súčasťou bielych krviniek, ktoré poskytujú imunitu voči infekciám,“ opísala podľa AP spoluautorka výskumu Ewelina Mamcarzová.
Deti s touto poruchou tak musia žiť v úplne sterilných podmienkach, odtiaľ pomenovanie bublinové deti. Ochorenie patrí k najzávažnejším formám primárnych imunodeficiencií, postihuje zložky prirodzenej aj adaptívnej imunity.
Existujúca génová terapia podľa spravodajskej stanice BBC zahŕňala zhromaždenie kostnej drene detí a opravu genetického defektu v ich DNA skoro po narodení.
Teraz nová štúdia ukazuje, že osem detí s „bublinovou chorobou“ ju už má vyliečenú pomocou génovej terapie, ktorá bola paradoxne vykonaná s využitím vírusu HIV, ktorý spôsobuje ochorenie AIDS, teda zrútenie imunitného systému.
Osem chlapcov malo syndróm ťažkej kombinovanej imunodeficiencie (Severe Combined Immunodeficiency Disease, SCID). Ten je spôsobený nedostatkom génu, ktorý pomáha imunitný systém formovať. Ide o genetickú vadu, ktorá zabraňuje kostnej dreni v tom, aby vyrábala účinnú verziu krvných buniek, ktoré imunitu tvoria.
Liečba prebiehala vo výskumnej detskej nemocnici St. Jude v Memphise v americkom štáte Tennessee, a to v rokoch 2016 až 2017. Tu bola samotná terapia aj vyvinutá pod vedením lekára Briana Sorrentina.
Štúdia o tomto úspechu opisuje, ako vedci premenili „nepriateľa na záchrancu“. Zjednodušene povedané ho zmenili tak, aby nemohol spôsobiť chorobu, a následne ho použili na dodanie génu, ktorý deťom chýbal.
Terapia zahŕňa odstránenie niektorých krvných buniek pacienta pomocou modifikovaného vírusu HIV pre vloženie chýbajúceho génu a navrátenie buniek vnútrožilovo. Predtým, než sa ich bunky vrátia späť, pacienti dostanú liek, ktorý zničí časť ich kostnej drene, teda upravené bunky majú väčší priestor pre rast.
Syndróm SCID sa všeobecne prejavuje hlavne počas prvých mesiacov života. Dojčatá majú zvýšenú náchylnosť k silným infekciám, ich telá s tým nie sú schopné bojovať. Dokonca aj bežné prechladnutie môže byť smrteľné, nebezpečenstvo číha tiež pri očkovaní živými vakcínami, čo môže spôsobiť vážne komplikácie.
Keďže je SCID vzácny, zvyčajne uniká pozornosti. Prejavy sa začínajú ukazovať po šiestich mesiacoch života, dovtedy je dieťa chránené protilátkami od matky. Účinnou liečbou je transplantácia kmeňových buniek krvotvorby. Úspešnosť môže byť medzi 70 a 90 percentami, avšak často nie je možné nájsť vhodného darcu. Transplantácia kostnej drene navyše môže byť z medicínskeho hľadiska tiež riskantná.
Po úspešnej transplantácii dochádza k plnej obnove imunitného systému. U väčšiny pacientov však pretrváva deficit B lymfocytov, preto sú ďalej celoživotne liečení pravidelnou substitučnou terapiou imunoglobulínmi. Samotná génová terapia bola donedávna ešte v štádiu experimentov.
Choroba postihuje jedného z dvoch stoviek tisíc novorodencov, takmer výhradne mužského pohlavia – aj preto sa vo svete okrem „bublinových detí“ často používa všeobecné označenie „bublinoví chlapci“.
Tento termín bol prvý raz použitý u Davida Vettera z Texasu. Jeho dedičná porucha ho zanechala bez prirodzenej imunity, a musel byť preto úplne izolovaný od okolia v sterilnom prostredí. Len párkrát sa dostal von v špeciálnom skafandri od vesmírnej agentúry NASA, ale sám sa potom bál, že sa nakazí. Vetter zomrel na komplikácie z experimentálnej transplantácie kostnej drene vo veku 12 rokov v roku 1984. V tej dobe bola transplantácia jeho jedinou šancou na prežitie mimo bublinu.