Nástroj na opravenie DNA môže zabrániť väčšine genetických chorôb

10.11.2019 12:53
Liu main v2
Credit: Susanna M. Hamilton, Broad Institute Communications

Nová metóda editácie DNA by mohla opraviť takmer 90 percent genetických ochorení, a to napríklad vrátane chudokrvnosti. Na prelomové genetické úpravy od amerických odborníkov upozornila stanica BBC s tým, že výskum je na začiatku a bude musieť pokračovať. Vyzerá ale sľubne.

Samozrejme to nie je tak, že by genetické úpravy doteraz neboli možné. Napríklad nástroj CRISPR-Cas9 na editáciu génov bol pred niekoľkými rokmi vyvinutý, aby opravil genetické mutácie spôsobujúce ochorenie.

S pomocou CRISPR-Cas9 je možné do DNA doplniť chýbajúci gén či zablokovať fungovanie iného spôsobujúceho problémy. Táto metóda genetického inžinierstva sa prirovnáva k nožniciam, ktoré doslova vystrihnú nájdený poškodený úsek DNA a voľné miesto novo zaujme vnútrožilne podaná oprava. Potrebné „škrty“, ktoré tento nástroj vytvárajú na vláknach DNA, však nie sú dokonalé, môžu narušiť okolitý genetický kód.

Cieľom teda bolo prísť s niečim ešte oveľa presnejším, píše britský denník The Guardian.

Výskumný ústav Broad Institute v americkom Cambridgi pri Massachusettskom technologickom institúte (MIT) spolu s Harvardovou univerzitou preto vyvinul nový systém pre editáciu jednotlivých bází – najmenších jednotiek genetického kódu. Experti tak v rámci štúdie vytvorili presnejšiu metódu editácie, ktorá nevyžaduje riskantné „výstrižky“ do prameňov DNA. Nazvali ju prvotné editovanie (prime editing).

Existuje asi 75 tisíc rôznych mutácií, ktoré môžu spôsobiť chorobu. Američania odhadujú, že prvotné editovanie má potenciál opraviť 89 percent z týchto chýb v DNA. Zvyšných 11 percent zahŕňa situácie, kedy ľudia majú príliš veľa kópií génu alebo keď celý gén chýba.

Táto technológia bola popísaná ako „genetický textový procesor“ schopný presne prepísať genetický kód.

A ako to má fungovať? Podľa odborného časopisu Nature vedci použili špeciálne úpravy k presnému vloženiu alebo odstráneniu častí DNA, rovnako ako sa opravia preklepy v nejakom rozsiahlom texte.

„Prvotnú editáciu si môžeme skutočne predstaviť ako textové procesory, ktoré sú schopné vyhľadávať cieľov sekvencie DNA a presne ich nahradiť,“ konštatoval podľa BBC chemik David Liu z Broad Institute.

Prvotné editovanie je ako stlačenie kombinácie kláves Ctrl+F, aby sme našli časť textu, ktorý chceme zmeniť, potom stlačíme Ctrl+C a Ctrl+V a skopírujeme nový text.

Len malá odchýlka totiž môže spôsobovať chorobu. Ľudská DNA je tvorená štyrmi písmenami – bázami, ktoré sa volajú adenín (A), cytosín ©, guanín (G) a thymín (T). Ak je ktorákoľvek z nich na zlom mieste „slova“ alebo „vety“, spôsobuje to poruchy, ktoré sa prejavujú aj ako choroby.

Technológia používa laboratórnu sekvenciu genetického kódu. To má dve úlohy, jedna je nájsť konkrétnu časť DNA, ktorú chceme upraviť, druhá obsahuje zmenu, ktorú chceme urobiť. Je to potom spárované s enzýmom, ktorý kopíruje príslušné úpravy do DNA.

Výskum sa podľa BBC overoval in vitro (v skúmaavke) na ľudských bunkách so 175 rôznymi príkladmi úprav, vrátane niektorých zložitejšie editovateľných chorôb.

Prvotné editovanie teda je najnovší pokrok v oblasti génovej editácie, ktorá sa prudko vyvíja. Schopnosť vyladiť DNA pomocou génových úprav posúva vedecký výskum a sľubuje revolúciu v medicíne – a tým pádom kladie aj rôzne etické otázky, napríklad ohľadne genetických úprav detí ešte pred narodením, aby mali ochranu pred HIV.

#výskum #vedci #genetika #DNA #chudokrvnosť
Sleduj najnovšie články na našom Facebooku