Vývoj nástroja, ktorý dokáže s vysokou precíznosťou opraviť konkrétnu chybu na jedinom písmene tvoriacom gén, viedol David Liu z Harvardovej univerzity. Gény sú časti deoxyribonukleovej kyseliny – teda DNA. Druhý nástroj, ktorý vytvoril molekulárny biológ Fenge Zhang z Broadovho inštitútu MIT, sa zase sústreďuje na úpravy ribonukleovej kyseliny – teda RNA. RNA je nositeľom genetických inštrukcií na tvorbu proteínov.
Obe vysoko pokročilé techniky stavajú na revolučnej technológii CRISPR-Cas9, ktorá funguje ako molekulárne nožnice na vystrihávanie nechcených častí ľudského genómu a doplnenie nových častí DNA. O túto technológiu sa stále vedú patentové spory, pretože môže priniesť dosiaľ nepoznané formy liečby. Ľudský genóm pozostáva zo šiestich miliárd písmen DNA.
Liu s kolegami v žurnále Nature informoval o svojej práci na technike „úpravy báz“. Na rozdiel od CRISPR, ktorá strihá časti DNA, úprava báz dokáže chemicky zmeniť jednotlivé písmená v DNA. „CRISPR je ako nožnice a úprava báz ako ceruzka,“ uviedol Liu. Narážal tým na to, že akoby pomocou ceruzky s gumou je možné konkrétne písmeno v DNA vygumovať a prepísať ho iným – tým správnym.
Technika úpravy báz slúži na úpravu chemických báz v DNA, ktoré tvoria štyri písmená – adenín (A), cytozín ©, guanín (G) a tymín (T). Dve bázy vytvárajú bázové páry a tie tvoria špirálu DNA. Dodržujú pritom jasné pravidlá. C môže vytvoriť pár len s G, a T tvorí pár s A. Na vznik genetického ochorenia však stačia chyby len v jednom písmene. Minulý rok Liu predstavil úpravu základných párov, pomocou ktorej bolo možné zmeniť pár CG na pár AT. Túto techniku v septembri použil Sun Jat-sen z Čínskej univerzity na opravenie chybného génu, ktorý v ľudských embryách spôsobuje ochorenie krvi zvané betatalasémia.
Pre novú techniku Liuovo laboratórium vytvorilo úplne nový enzým schopný zmeniť pár AT na GC, čo dosiaľ nebolo možné. Bol to dôležitý krok, pretože približne polovica z 32-tisíc drobných chýb vyvolávajúcich genetické ochorenia je spôsobená, keď sa pár GC omylom stane párom AT. Na opravu chyby je preto potrebná ich zámena.
„Našli enzým, ktorý je veľmi špecifický a veľmi efektívny,“ uviedla Dana Carrollová, odborníčka na úpravu génov z Univerzity v Utahu, ktorá sa na danom výskume nepodieľala. „Bola to skutočne heroická práca a krásne vykonaná.“ Podľa Carrollovej enzýmy na úpravu génov budú veľmi užitočným nástrojom tak na výskum, ako aj liečbu, a uplatnenie môžu nájsť napríklad aj v poľnohospodárstve.
Keďže úprava báz nevyžaduje prestrihávanie DNA, mohla by prinášať predvídateľnejšie výsledky ako CRISPR. CRISPR totiž môže spôsobiť „trochu nepredvídateľné“ vkladanie či mazanie písmen v genetickom kóde.
V druhej štúdii publikovanej v žurnále Science spolutvorca techniky CRISPR-Cas9 Zhang informoval o novej verzii CRISPR, ktorá dokáže upravovať RNA. To by mohlo pomôcť vedcom robiť precíznejšie zmeny v bunkách v rôznych štádiách vývoja. David Cox, ktorý na výskume spolupracoval a je hlavným autorom štúdie, uviedol že nová technika zvaná REPAIR dokáže „opraviť mutácie bez manipulácie s genómom“. Tieto úpravy však nie sú trvalé, keďže RNA sa časom rozpadá.
Ani jedna z týchto techník však nie je zatiaľ vhodná na liečbu genetických ochorení u človeka. Najprv musí byť zaručená istá úspešnosť a vysoká bezpečnosť takého zákroku na molekulárnej úrovni. Vedci takisto musia nájsť spôsob, ako úpravu DNA dostať do správnych buniek v tele.