Vzácne vrodené krvácavé poruchy hemostázy sú skupina ochorení, pri ktorých je znížený alebo úplný nedostatok plazmatických bielkovín, ktoré sú nevyhnutné v procese zrážania krvi. Medzi tieto vzácne poruchy zrážania krvi patria aj vrodené poruchy fibrinogénu bielkoviny krvnej plazmy, ktorá za vzniku vláknitého fibrínu v spolupráci s krvnými doštičkami uzatvára v mieste poranenia porušenú cievnu stenu.
„Od prvého opisu vrodenej afibrinogenémie v roku 1920 a hypofibrinogenémie v roku 1935 bolo zaznamenaných viac ako 200 prípadov kvantitatívnych porúch fibrinogénu. Častejšími sa ukázali byť kvalitatívne abnormality známe až od 60. rokov minulého storočia s dodnes opísanými vyše 400 prípadmi dysfibrinogenémií,“ opísal doterajší stav poznania Šimurda.
Odhadovaný výskyt afibrinogenémie vo svete je zhruba 1:1¤000¤000. S postupným vývojom sofistikovaných metód analýzy sa podľa mladého výskumníka menila aj definícia a klasifikácia abnormalít fibrinogénu. Klinické prejavy sú značne variabilné a popri závažných krvácaniach môžu byť paradoxne spojené aj s výskytom trombózy.
V posledných rokoch bola definovaná funkcia jednotlivých častí zložitej molekuly fibrinogénu a odhalená genetická podstata jej porúch. Na Klinike hematológie a transfúziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice Martin, ktorej súčasťou je Národné centrum hemostázy a trombózy, sa tímu výskumníkov podarilo identifikovať dosiaľ neopísanú mutáciu v beta reťazci FGB génu, ktorý kóduje molekulu fibrinogénu u jediného pacienta na Slovensku, ktorý trpí závažným krvácavým ochorením vrodenou afibrinogenémiou.
„Keďže mutácia bola objavená na pôde našej fakulty, dostala pomenovanie Fibrinogen Martin. Od roku 2016 sa nám už podarilo diagnostikovať 58 pacientov so vzácnymi vrodenými poruchami fibrinogénu, u ktorých sme do štandardnej diagnostiky doplnili aj globálne testy hemostázy, ktoré sú dôležité z pohľadu správneho manažmentu liečby. V blízkom období budeme u všetkých týchto pacientov realizovať genetickú analýzu pomocou nových sekvenčných metód,“ spresnil doktorand UK.
Martinskí výskumníci v súčasnosti intenzívne skúmajú nielen súvislosť medzi klinickým fenotypom a typom genetickej poruchy, ale aj možnosti predvídania klinického priebehu ochorenia na základe konkrétneho molekulového defektu. Poznanie molekulového mechanizmu je pritom do budúcnosti nevyhnutným predpokladom na rozvoj génovej terapie. Podľa rektora UK Karola Mičietu objav prispeje k rozvoju diagnostiky v danej oblasti a v konečnom dôsledku k vývoju génovej terapie na prospech efektívnej liečby pacientov s touto vrodenou poruchou u nás i vo svete.